作为一种临床中较为常见的小儿染色体病，唐氏综合症大家都不陌生，对其也一直是避之唯恐不及。但随着晚婚晚育形势越发严峻，大龄二胎备孕家庭与日俱增，唐氏宝宝出生率也是势头猛增，需引起大家足够的重视，美国试管婴儿专家也呼吁大家：别让宝宝健康为您的“高龄”埋单。

一、唐氏综合症的发病机制是什么?

唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体畸变(多出一条21号染色体)导致的先天性疾病。正常情况下，人体细胞由23对(22对常染色体+1对性染色体XX/XY)，46条染色体组成，是由来自父亲的23条染色体和来自母亲的23条染色体重组配对而来。如果细胞在减数分裂形成配子的过程中，第21号染色体发生不分离，形成三倍体现象，胎儿就将患上唐氏综合症。

据统计，唐氏综合症患儿60%在胚胎发育早期即流产夭折，有幸存活着出生后伴有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形以及先天性心脏病，常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

二、唐氏综合症离您的宝宝有多远?

生活中，很多人可能对唐氏综合症的预防不以为意，身体健康的夫妇会觉得这离自己的宝宝很遥远。可实际上，夫妻双方健康也有可能生出唐氏儿，且发病率与生育年龄密切相关，年龄越大，发病率越高，尤其是母亲的年龄。

研究发现，女性年龄越大，卵子细胞会因污染、辐射、药物等积累而增加染色体畸变率，加上高龄造成的卵子质量下降、卵子老化问题，易使得染色体发生不分离。故而，高龄孕妇(大于35岁)是生出唐氏宝宝的高发人群。相关数据显示，23~29岁生育者，唐氏综合症患儿发生率仅为1/1500;30~34岁则上升到1/900;35~39岁上升到1/300;45岁以上竟达1/40。

由此可见，对于40岁甚至45岁还在追生二胎的高龄女性来说，唐氏综合症离您的宝宝可能并不遥远，对您后代的健康构成极大的威胁。在我国，大约每20分钟就有一个唐氏儿出生，占新生儿罹患染色体病的95%左右，不可不防。

三、如何安全有效预防唐氏宝宝出生?

由于高龄孕妇怀有染色体异常胎儿的风险非常之大，国家有法律规定要提供产前诊断和产前筛查，通过临床医学干预防止唐氏综合症婴儿的出生，包括绒毛活检术、羊水穿刺、中孕期唐氏筛查和无创DNA产前检测四种，这在一定程度上有效防止了唐氏综合症的发生率，但这种通过终止妊娠来达到预防目的的方式对于高龄孕妇来说风险和危害都太高，怀孕几率本就极渺茫的她们，倘若经历了引产手术，可能也就失去了再有宝宝的机会了。

那有没有更为安全有效的预防方法?

YES!

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美国PGS/PGD技术是目前走在世界前沿的试管技术，已达到全基因筛查诊断的高度，在囊胚阶段就能准确而全面地检测其23对染色体的数目和结构是否异常，诊断出300种遗传病，有效防止新生儿患包括唐氏综合症在内的染色体病和阻止父母将致病基因遗传给下一代。

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时间&地点：

北京站：时间:6月15日(周日)

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