您可能在新闻中听说过18三体综合症,或者您已经做过一次试管,因孕期查出胎儿存在这种情况而引产正处于恢复期。以下是关于试管18三体的常见问题答案,包括什么原因,它如何影响胎儿,以及如何预防。
什么是18三体综合征?
染色体是保存遗传信息的物质(DNA)的主要载体,而DNA上具有遗传效应的片段就是基因,基因携带着制造婴儿身体各个部分所需的指令。当一个卵子和精子结合形成一个胚胎时,它们的染色体会结合起来。每个胎儿从母亲的卵细胞中得到23条染色体,从父亲的精子中得到23条染色体——总共46条。
而18三体综合症正是由于基因组多一条18号染色体的结果,也称为爱德华兹综合症。它是仅次于唐氏综合症(亦称21—三体综合症)的第二种常见染色体三体综合症,占新生儿的1%,男女比例为1:3,多发生在年龄较大的父、母亲,仅有少数患者与双亲年龄无关。可见,父母受孕年龄对孩子后期的影响还是很大的。
18三体综合症有哪些症状表现?
18三体综合症胎儿通常出生非常瘦小,并有许多严重的健康问题和身体缺陷,包括腭裂握紧的拳头,手指交叉重叠,很难拉直; 肺、肾、胃/肠的缺陷; 变形的脚(被称为“石头底脚”,因为它们的形状像摇椅的底部);心脏缺损,包括心脏的上部(房间隔缺损)或心脏上的洞(室间隔缺损); 耳朵位置过低、头颅过小以及小颌畸形等等。
赴美做第三代试管,保障孕前优生
美国HRC案例:40岁同龄夫妻因不孕不育于2016年在国内做了一次试管AMH值是3,基础卵泡14个,成熟胚胎两个,三天胚胎,怀孕大概四个月检查出染色体18号三体有问题。2017年,夫妻俩打算要对双胞胎,但又担心年龄较大以及再次发生染色体18号三体有问题可能,故决定赴美做第三代试管+辅助生殖,对胚胎进行植入前PGS/PGD基因检测。2017年10月,俩人的双胞胎萌娃顺利出生,为健康宝宝。
下面具体介绍一下第三代试管PGS/PGD基因检测技术:
此项技术主要分为两个部分,一是PGS胚胎移植前的遗传学筛查,主要是针对全部染色体数目、结构的筛查,提高胚胎的种植率和活产率;二是PGD胚胎移植前的基因诊断,则是针对基因突变点进行诊断,避免胎儿罹患一些遗传疾病,如三体综合征等。
和以往胎儿在母体子宫发育一段时间后的进行产前抽羊水诊断不同,PGS/PGD技术在胚胎植入子宫前就对胚胎进行诊断。也就是说,被植入的胚胎是无染色体异常、无携带致遗传病基因的健康胚胎,可避免不必要的引产,减轻对母体的伤害,提高受孕效率,预防有遗传病患儿的妊娠。
注:2025年,中国《育儿补贴制度实施方案》落地(自今年1月1日起,每名了岁以下婴幼儿可获3600元)年育儿补贴,直至了周岁)。值此之际,锦欣国际·美国HRC FERTILITY 中国专项“辅助生殖助孕津贴”积极契合中国生育政策正式施行。
而由锦欣国际与美国HRC FERTILITY联合打造的2025年度--孕美满·育未来国际辅助生殖专家答疑会自2025年初启动以来,这场跨越太平洋的生育对话已惠及众多中国家庭,足迹遍布大江南北。在8月和即将到来的9月,美国HRC备受好莱坞巨星青睐的生殖妇产科专家罗伯特·布斯坦福医生和被患者誉为“男神”的生殖妇产科专家约翰·威尔科克斯医生将再度来华进行一对一公益答疑。
【罗伯特·布斯坦福医生答疑会时间地点】
北京场:8月31日(周日)
上海场:9月2日(周二)
【约翰·威尔科克斯医生答疑会时间地点】
上海场:9月13日-14日(周六、周日)
深圳场:9月16日(周二)
广州场:9月18日(周四)
北京场:9月20日(周六)
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