目前已发现的染色体病就有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%，而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是：为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。

造成染色体异常通常情况下有三种原因：

1、物理原因：比如辐射，最常见的就是电脑、微波炉、传真机辐射。欧盟一个跨国科研小组在实验室研究中发现，手机等电子产品产生的电磁场，也能够造成人类细胞染色体断裂。

2、化学原因：比如有些药物，包括农药和有毒化学品，汽车尾气中燃烧不完全形成的有害物质，就容易导致染色体断裂。

3、生物原因：主要是病毒感染，以及误食霉变的食物，比如食品中添加化学物质、蔬菜中残留农药。

科学证明，人类的肤色、血型、智商、高矮，以及除了意外伤害致死的，几乎人类所有的疾病，都跟遗传性状相关，而染色体正是决定人类一切遗传性状基因的载体。人类有46条(23对)染色体，上面约有3.5万个基因。每条染色体的外形，就如同一把钳子，有两条长臂和两条短臂。无论长臂还是短臂，臂上都还细分成许多区和带，数以万计的遗传基因，就贮存在长臂、短臂上的区和带之中。

女性染色体异常的检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示；正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。

美国HRC不孕不育医疗集团专家表示：染色体异常不像一般疾病，看得见，感受得到，治疗吃药就能好。染色体异常没显性表现时，患者看上去是个健康的人，但如果遗传给后代，就会导致许多疾病发生，试管技术的诞生，避免了有问题孩子出生的可能性，保证了出生宝宝的健康。专家建议：为了宝宝的健康要做好婚前、孕前、产前的染色体检查，科学生育。

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