近期，北京某医院内出现了令人心酸的一幕：一名年仅11岁的小女孩尽管因患肾母细胞瘤进行化疗时高烧不退、呕吐不止、意识模糊，但还是一直安慰自己的母亲说：“妈妈我没事，等我睡一觉就好了。”一句平常的话语，放在我们普通人身上或许不觉得有什么，可对于小铭涵就不同了。

说起女儿的病，母亲杨秀梅感到无比自责，她说：“都是因为我孩子才得了这病，孩子他爸打我是我活该!”，原来在得知肾母细胞瘤有可能存在遗传问题后，害怕儿子也遭此不幸，夫妻二人一起做了基因检测，而检测结果显示确实是杨秀梅携带着致病基因。虽然这样的事情谁都不愿看到，但既然悲剧已经造成，我们只能祈祷他们一家能度过这个难关，小铭涵能够早日康复。那为了悲剧再次重演，提醒计划生育的夫妻们一定要做好孕前检查和遗传咨询，一旦发现异常问题，要选择科学优生的生育方式，保障后代健康。

遗传的肾母细胞瘤

肾母细胞瘤是一种胚胎性恶性肿瘤，好发于儿童，是小儿泌尿系统中非常典型和常见的恶性肿瘤，98%的病例发生于10岁以下，以3岁以下的儿童居多，成人中则比较罕见。

肾母细胞瘤患者的临床症状为腹部肿块、腹痛或恶心、呕吐、食欲减退、血尿、高血压发热以及肠梗阻等。晚期患儿可出现面色苍白、消瘦、精神萎靡或者咯血、头痛等转移状况。另外，12%~15%的患儿会伴有先天性无虹膜、重复肾、多囊肾、生殖泌尿器畸形、精神神经发育迟缓等先天性畸形问题。

关于肾母细胞瘤确切的发病原因，医学上尚不清楚。相关研究表明，可能与11号染色体上的(位于11p13的)WT-1基因的丢失或突变有关，也可能是由于间叶的胚基细胞向后肾组织分化障碍，并且持续增殖造成的。也就是说，该病是有一定的家族遗传倾向的。

孕前规避肾母细胞瘤的“黑科技”：美国PGS/PGD技术

1、PGS技术(胚胎移植前遗传学筛查)

PGS是针对胚胎的染色体进行数目和结构进行检测的技术，该技术在美国已经历FISH(早期)→ACGH→NGS(全新)的更新迭代的发展历程。由于FISH技术只能对第13、18、21、XX、XY这5对染色体进行筛查，在美国基本被淘汰，已经不使用，只有中国、泰国及其他国家还在用;美国医院普遍使用的是ACGH技术，其能对全部的23对染色体进行筛查，准确筛查出存在染色体异常的胚胎;新一代的NGS基因测序技术在美国也已成功运用于临床，该技术能精准到染色体细小微缺失，比ACGH的准确率高出2%，但只有少数像美国HRC这样综合实力强的生殖集团能够成熟操作。

2、PGD技术(胚胎移植前基因诊断)

PGD技术主要针对基因突破点(单条染色体上的DNA片段)进行遗传性疾病的诊断，美国此技术能诊断出300种遗传病，包括：地中海贫血症、血友病、乳腺癌、视网膜母细胞癌、肾性尿崩症以及多囊肾病等，而国内的技术水平只能诊断出十几种遗传病。美国HRC专家说，只要能查到基因突变点，通过PGD技术就能诊断出携带遗传致病基因的不健康胚胎，从而防止患有遗传性疾病的婴儿出生。

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时间地点

上海场：1月24日-25日 周六、周日

厦门场：1月28日 周三

北京场：1月31日 周六