在生活中，我们经常看到这样的例子：一对健康的夫妻却生出有缺陷的孩子。这对于一个家庭而言，是无法承受的痛，同时也让他们困惑不已。其实，这是遗传基因惹的祸。在提倡优生优育的今天，要如何避免类似悲剧的发生?作为当今最先进的美国试管PGS/PGD基因检测技术究竟可以预防哪些遗传性疾病?如何帮助患者生育健康宝宝，免除不良遗传基因的影响呢?

什么是遗传性疾病?其表现有哪些?

遗传性疾病是指遗传物质发生改变(染色体畸变或基因突变)而引起的疾病，是完全或部分由遗传因素决定的疾病，具有先天性、终身性、家族性以及发病率高的特点。可以是父母患有某种疾病遗传给孩子;也可能是父母携带同一种致病基因(致病基因携带者不会发病，自身不会受到影响)，生育时将相同致病基因传给了孩子，导致孩子具有成对的隐性致病基因即会发病。这样，出现文章开始所述的情况就很好理解了。

由于遗传疾病种类的不同，有的孩子刚出时就会有所显现，而有的则要经过数日、数月、几年甚至十几年，在个体发育到一定年龄时才会发病。根据所涉及遗传物质的改变，通常将遗传病分为三大类：

第一类是染色体病，由于染色体数目异常或排列位置异常等原因引起的，常见的有唐氏综合征、脆性X-综合征、特纳氏综合征等。

第二类是单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致，从遗传方式来分为常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病以及性连锁疾病。常见的有地中海贫血、抗维生素D性佝偻病、鱼鳞病、视肌营养不良、白化病等。

第三类是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系。而且除与遗传有关外，多基因病受环境因素影响也相当大。常见的如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等。

美国试管基因技术如何避免遗传性疾病?

1、PGS胚胎植入前遗传学筛查：通过提取囊胚的外部细胞切片，对23对染色体数目和结构进行逐一的对比分析，排除囊胚是否有遗传物质异常，例如染色体缺失、易位、重复、倒位等。

2、PGD胚胎植入前基因诊断：针对基因突变点，检测单条染色体上的 DNA 片段来排除单基因缺陷引发的疾病。可有效果避免300种常见遗传病，如地中海贫血、猫叫综合症、血友病、脊髓型肌萎缩等等。

3、对于具有遗传特性的性连锁疾病(即常说的传男不传女，传女不传男)，如色盲、假性肥大性肌营养不良症等可通过性染色体检测，合法选择不受其影响的“性别宝宝”移植。

美国试管PGS/PGD基因技术不仅可以优化宝宝基因，还可以最大程度诊断遗传疾病，将不良囊胚从中剔除，优选出健康囊胚进行移植，从根源上控制了出生缺陷和保障了孩子健康。

注：孕育之路充满未知与期待。2026年3月，美国HRC ＆ 锦欣国际与您的公益试管助孕科普之约续行延伸：深圳→武汉→北京→上海，邀请您成为对话的核心，与美国HRC Fertility专家“面对面”，提出您至为关切的生育问题，得到一份清晰、科学、切实可行的“好孕”落地方案。

本次公益行程遍及四大城市：

深圳场：3月21日(周六)

武汉场：3月22日(周日)

北京场：3月25日(周三)

上海场：3月28日(周六)